Bệnh viêm võng mạc sắc tố: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Viêm võng mạc sắc tố là bệnh lý di truyền hiếm gặp, với tỷ lệ mắc trong cộng đồng khoảng 0,02-0,03% dân số. Bệnh tiến triển âm thầm qua nhiều năm, làm thị lực suy giảm dần và có thể dẫn đến mù lòa. Dù hiện chưa có phương pháp điều trị dứt điểm, việc phát hiện sớm và theo dõi đúng cách có thể giúp làm chậm tiến triển bệnh, bảo tồn thị lực lâu hơn cho người bệnh.

Mắt bình thường và mắt viêm võng mạc sắc tố

Bệnh viêm võng mạc sắc tố là gì?

Võng mạc là lớp trong cùng của nhãn cầu, được cấu tạo từ nhiều lớp tế bào, gồm lớp tế bào thần kinh thị giác, lớp biểu mô sắc tố và lớp hắc mạc. Trên võng mạc có hai loại tế bào cảm thụ ánh sáng đặc biệt là tế bào que và tế bào nón, có nhiệm vụ tiếp nhận ánh sáng và truyền hình ảnh lên não.

• Tế bào que: rất nhạy cảm với ánh sáng, cho phép chúng ta nhìn thấy vật trong điều kiện thiếu sáng và giúp mở rộng tầm nhìn.
• Tế bào nón: cần nhiều ánh sáng hơn, giúp nhận biết chi tiết nhỏ của vật, tập trung thị lực vào một điểm và phân biệt màu sắc. Loại tế bào này tập trung ở vùng trung tâm võng mạc, quyết định độ tinh tường của thị giác.

Viêm võng mạc sắc tố (hay còn gọi là bệnh quáng gà) là nhóm bệnh ảnh hưởng đến võng mạc. Bệnh thường phá hủy tế bào que trước, khiến thị lực mất dần và cuối cùng có thể dẫn đến mù lòa. Tình trạng thoái hóa biểu mô sắc tố võng mạc có thể xuất hiện từ khi trẻ mới sinh hoặc ở giai đoạn muộn hơn. Khi tế bào que thoái triển, thị trường bị thu hẹp dần. Sau đó, tế bào nón cũng bị thoái hóa, dẫn đến suy giảm thị lực trầm trọng.

Nguyên nhân gây bệnh viêm võng mạc sắc tố

Nguyên nhân chính xác của bệnh hiện vẫn chưa được làm rõ. Tuy nhiên, các chuyên gia cho rằng phần lớn các trường hợp liên quan đến bất thường về gen. Mức độ đột biến và cách thức di truyền sẽ quyết định mức độ nặng cũng như tốc độ tiến triển của bệnh ở từng người.

Đột biến gen có thể di truyền từ bố, mẹ hoặc cả hai. Trong đó:

• Di truyền lặn chiếm khoảng 60-70%.
• Di truyền trội chiếm khoảng 25%.
• Phần còn lại là di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X.

Nếu bố hoặc mẹ mắc bệnh, nguy cơ mắc bệnh ở con sẽ cao hơn.

Triệu chứng viêm võng mạc sắc tố

Các triệu chứng thường xuất hiện lần đầu từ thời thơ ấu. Ban đầu biểu hiện còn nhẹ, các dấu hiệu nặng thường rõ hơn khi người bệnh trưởng thành. Những triệu chứng thường gặp gồm:

• Giảm thị lực vào ban đêm hoặc ở nơi thiếu ánh sáng.
• Thu hẹp thị trường, mất tầm nhìn ngoại biên: người bệnh có cảm giác như đang nhìn qua một đường hầm (thị lực hình ống) và dễ bị vấp, trượt ngã.
• Mất thị trường trung tâm ở một số người bệnh, trường hợp nặng có thể mất cả thị trường trung tâm lẫn ngoại biên.

Triệu chứng viêm võng mạc sắc tố

Bệnh phát triển không giống nhau ở mỗi người và biểu hiện thay đổi theo từng giai đoạn:

• Giai đoạn nhẹ: người bệnh khó nhìn trong điều kiện thiếu sáng, mất dần thị lực ngoại biên, cảm thấy màu sắc của vật trở nên tối và nhạt hơn.
• Giai đoạn nặng: mất hẳn thị lực vào ban đêm, mất thị trường cả ngoại biên và trung tâm (các vật ở rìa và ở giữa đều nhìn không rõ). Người bệnh không phân biệt được màu sắc, chỉ thấy hai màu đen và trắng, nặng hơn là hoàn toàn không nhìn thấy.

Cách điều trị bệnh viêm võng mạc sắc tố

Hiện chưa có liệu pháp nào được chứng minh có thể điều trị dứt điểm bệnh. Tuy nhiên, một số biện pháp có thể giúp làm chậm tiến triển và hỗ trợ người bệnh sinh hoạt:

• Bổ sung vitamin A: nghiên cứu cho thấy liều vitamin A thích hợp có thể làm chậm tiến triển bệnh, trì hoãn mù lòa đến 10 năm ở một số bệnh nhân trong những giai đoạn nhất định. Tuy nhiên, việc bổ sung cần có hướng dẫn và chỉ định của bác sĩ.
• Sử dụng dụng cụ hỗ trợ: kính lúp và ống nhòm hồng ngoại ban đêm giúp người bệnh nhìn rõ hơn, đặc biệt ở người có thị lực hình ống hoặc thị lực giảm nhiều khi thiếu sáng.
• Đeo kính mát ban ngày: giúp bảo vệ võng mạc khỏi tia cực tím, góp phần gìn giữ thị lực.
• Thăm khám định kỳ: giúp đánh giá chính xác tình trạng bệnh, lựa chọn hướng xử trí phù hợp, đồng thời phát hiện và điều trị sớm các bệnh đi kèm như tật khúc xạ, đục thủy tinh thể, glôcôm.

Bên cạnh đó, các nhà khoa học đã nghiên cứu những hướng điều trị mới như cấy ghép võng mạc, cấy ghép võng mạc nhân tạo và liệu pháp gen. Các phương pháp này đã ghi nhận hiệu quả nhất định nhưng hiện chưa phổ biến và chi phí khá cao.

Phòng ngừa và làm chậm tiến triển bệnh

Do nguyên nhân liên quan đến yếu tố gen nên bệnh không thể phòng ngừa hoàn toàn. Tuy vậy, một số thay đổi trong lối sống có thể giúp bệnh không tiến triển nặng hơn:

• Tránh thức khuya, tránh dùng điện thoại, máy tính trong điều kiện thiếu sáng, hạn chế áp lực công việc và căng thẳng tâm lý.
• Hạn chế rượu, thuốc lá và các chất kích thích.
• Nghỉ ngơi, thư giãn hợp lý và tập thể dục thường xuyên.
• Nếu gia đình có người mắc bệnh, nên đi khám và tầm soát sớm để phát hiện nguy cơ.

Khi được phát hiện ở giai đoạn sớm và có hướng điều chỉnh phù hợp, bệnh sẽ tiến triển chậm hơn, từ đó giảm nguy cơ mù lòa sớm. Khi nhận thấy các dấu hiệu bất thường, gia đình nên đưa người bệnh đến cơ sở y tế uy tín để được thăm khám và điều trị.

Kết luận

Viêm võng mạc sắc tố là bệnh di truyền hiếm gặp, tiến triển chậm nhưng có thể gây suy giảm thị lực nghiêm trọng. Dù chưa thể chữa khỏi hoàn toàn, việc phát hiện sớm, thăm khám định kỳ và duy trì lối sống lành mạnh sẽ giúp làm chậm bệnh và bảo vệ thị lực lâu dài.